PGS適用人群播報編輯高齡孕婦(年齡≥35歲)反復自然流產史的孕婦(自然流產≥3次)反復胚胎種植失敗的孕婦(失敗≥3次)生育過染色體異常疾病患兒的夫婦染色體數目及結構異常的夫婦注意事項播報編輯選擇了PGS,常規產前檢查仍不可忽視。因為全世界各種遺傳性疾病有4000余種,而PGS只能檢查胚胎23對染色體結構和數目的異常,無法覆蓋所有疾病。因為PGS取材有限,只是取一定數量的卵裂球或者囊胚期細胞,雖然不會影響胚胎的正常發育,但取材細胞和留下繼續發育的細胞團遺傳構成并非完全相同,故對于某些染色體嵌合型疾病可能出現篩查結果不符。另外染色體疾病的發病原因至今不明,也沒有預防的辦法。雖然挑選了健康的胚胎,但是胚胎移植后,生命發育任何一個階段胎兒由于母體原因、環境等因素,染色體都有可能出現異常變化。所以選擇PGS成功受孕后,孕婦仍然需要進行常規的產前檢查。PGS不可替代產前篩查。若常規產前檢查發現胎兒異常,或孕婦本人具有進行產前篩查的指征,強烈建議孕婦選擇羊水穿刺等產前篩查方式進行確認。通常集顯微觀察、激光切割、高精掃描于一體,通過顯微成像系統,操作人員能清晰觀察到細胞的形態結構。上海自動打孔激光破膜發育生物學
試管嬰兒技術給不孕夫婦帶來了希望,越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒技術成功迎來自己的寶寶。科學研究表明,健康的胚胎是成功懷孕的關鍵。然而,通過試管嬰兒獲得的胚胎中有40-60%存在染色體異常,胚胎染色體異常的風險隨著孕婦年齡的增長而增加。染色體異常是妊娠失敗和自然流產的主要原因。
健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步。因此,植入前遺傳學篩查越來越受到重視,PGD/PGS應運而生。那么,染色體異常會導致哪些遺傳病,基因檢測是如何進行的呢?染色體問題有多嚴重?首先需要注意的是,能夠順利出生的健康寶寶,其實只是冰山一角。大部分染色體異常的胚胎無法植入、流產或停止,導致自然淘汰。99%的流產是由胎兒引起的,而不是母親。在卵子受精階段,染色體異常的百分比為45%。成功植入胚胎的染色體異常率為25%。在妊娠早期,染色體異常率為15%。研究表明,40歲以上染色體異常的百分比為60%,43歲以上則高達85%。這就證明了即使43歲以上的卵子發育成囊胚,染色體異常的比例其實很高,這是不可避免的,這也是高齡產婦流產率高的原因。 上海Hamilton Thorne激光破膜RED-i標靶定位時刻指示激光落點,使在目鏡中和顯示器上均可隨時確定打孔位置,操作更流暢,精確。
激光的產生圖1在講激光產生機理之前,先講一下受激輻射。在光輻射中存在三種輻射過程,一是處于高能態的粒子自發向低能態躍遷,稱之為自發輻射;二是處于高能態的粒子在外來光的激發下向低能態躍遷,稱之為受激輻射;三是處于低能態的粒子吸收外來光的能量向高能態躍遷稱之為受激吸收。圖2 激光二極管示意圖自發輻射,即使是兩個同時從某一高能態向低能態躍遷的粒子,它們發出光的相位、偏振狀態、發射方向也可能不同,但受激輻射就不同,當位于高能態的粒子在外來光子的激發下向低能態躍遷,發出在頻率、相位、偏振狀態等方面與外來光子完全相同的光。在激光器中,發生的輻射就是受激輻射,它發出的激光在頻率、相位、偏振狀態等方面完全一樣。任何的受激發光系統,即有受激輻射,也有受激吸收,只有受激輻射占優勢,才能把外來光放大而發出激光。而一般光源中都是受激吸收占優勢,只有粒子的平衡態被打破,使高能態的粒子數大于低能態的粒子數(這樣情況稱為粒子數反轉),才能發出激光。
20年前,我國育齡人群中的不孕不育率*為3%,處于全世界較低水平。2009中國不孕不育高峰論壇公布的《中國不孕不育現狀調研報告》顯示,全國不孕不育患者人數已超過5000萬,以25歲至30歲人數**多,呈年輕化趨勢。平均每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育方面的困難,不孕不育率攀升到12.5%~15%,接近發達國家15%~20%的比率。**為嚴峻的是,這一發生比例還在不斷攀升,衛生組織**預估中國的不孕不育率將會在近幾年攀升到20%以上。衛生組織**認為,精神和環境的雙重壓力讓付出沉重的“生命代價”不孕不育已成為嚴重的社會問題。如何有效幫助不孕不育患者解決生育難題,對于社會,醫院及大夫都提出了更高的要求。胚胎異常是體外受精**終失敗的主要原因之一。英國研究人員開發出一種可篩查胚胎質量的新技術,有望提高試管嬰兒的成功率。 [2]在這種背景下,試管嬰兒技術應運而生。試管嬰兒技術是將卵子與精子分別取出后,置于試管內使其受精,受精卵發育為胚胎,后移植回母體子宮發育成胎兒的技術。試管嬰兒技術作為有效的輔助生殖手段成為大多數不孕不育夫婦的重要選擇,平均成功率為20-30%。核移植過程中,實現對供體細胞與受體細胞的精細操作。
有哪些疾病與染色體有關?染色體/基因異常導致的常見疾病:1.染色體數目丟失(非整倍體):定義:一個健康人有23對染色體,每對都是二倍體,也就是兩對。如果有1,3或更多的染色體,這是染色體數目錯誤的跡象。遺傳性疾病:由異常數字引起的遺傳病有上百種,如21三體即先天性愚型(或唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏病)、13三體(佩吉特病)、5p綜合征(貓叫綜合征)、特納綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。2.異常染色體結構:定義:每條染色體上有許多基因片段。如果一條染色體上的基因片段出現易位、倒位、重疊等問題。,這是結構異常,平衡易位**常見。如果發現患者是易位攜帶者,流產或IVF周期失敗的風險更大。遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(22、14號染色體易位)、9號染色體倒位等。3.基因遺傳病:定義:遺傳病是指由于一對或多對等位基因的缺失或畸變而引起的遺傳病。遺傳病:單基因遺傳病有上千種,如色盲、早衰、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。多基因疾病罕見但危害大,如癲癇、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。選擇顯示時間,物鏡信息和報告信息。上海Hamilton Thorne激光破膜PGD
采用近紅外聚焦激光束與生物組織的光熱作用機制,能對細胞進行精確切割。上海自動打孔激光破膜發育生物學
導電特性圖7 激光二極管二極管**重要的特性就是單方向導電性。在電路中,電流只能從二極管的正極流入,負極流出。下面通過簡單的實驗說明二極管的正向特性和反向特性。1·正向特性在電子電路中,將二極管的正極接在高電位端,負極接在低電位端,二極管就會導通,這種連接方式,稱為正向偏置。必須說明,當加在二極管兩端的正向電壓很小時,二極管仍然不能導通,流過二極管的正向電流十分微弱。只有當正向電壓達到某一數值(這一數值稱為“門檻電壓”,鍺管約為0.2V,硅管約為0.6V)以后,二極管才能直正導通。導通后二極管兩端的電壓基本上保持不變(鍺管約為0.3V,硅管約為0.7V),稱為二極管的“正向壓降”。上海自動打孔激光破膜發育生物學